Sanfilippos sjukdom är en ärftlig sjukdom där ämnesomsättningen påverkas. Sjukdomen tillhör mukopolysackaridoser (MPS-sjukdomar) som är mycket sällsynta sjukdomar, orsakade av enzymbrist (brist på olika former av lysosomala enzymer). Då lysosomala enzymer är nödvändiga för nedbrytningen av substanser så kan sjukdomen leda till kroppen inte klarar av att bryta ner viktiga ämnen. Dessa ämnen ansamlas då i kroppen och kan på så vis skada organ och vävnader.
Idag finns 4 kända enzymdefekter som orsakar Sanfilippos sjukdom, och det finns sju kända MPS-sjukdomar. Sanfilippos sjukdom orsakas av en mutation i de gener som kodar för de enzymer som deltar i nedbrytning av heparansulfat (heparansulfat är en mukopolysackarid även kallad glukosaminoglykan) som innehåller långa kolhydratkedjor och som ingår i kroppens olika vävnader. Nedbrytning sker normalt i alla våra celler (i lysosomerna), bortsett från i de röda blodkroppar. Lysosomerna har till uppgift att med hjälp av enzymer, bryta ned olika ämnen. Vid Sanfilippos sjukdom saknas något av dessa fyra enzymer, vilket gör att mukopolysackarider ansamlas i cellerna istället för att brytas ned. De olika enzymbristsjukdomarna anges som A, B, C och D.
I en studie med patienter med Sanfilippos syndrom, syntes minskade basala nivåer av coenzym Q10 men ingen dysfunktion i Q10-biosyntesen. Detta tyder på en sekundär Q10 -brist hos patienter med Sanfilippo A. En annan studie visar fem patienter som drabbats av Sanfilippo A och B och som behandlats med koenzym Q10 och en antioxidantcocktail innehållande alfa- tokoferol, N-acetylcystein och alfa-liponsyra. Resultat visade att Q10 behandling bidrog till en statistiskt signifikant ökning av den enzymaktivitet som fanns kvar i kroppen, och att 50 mikromol / L Q10 behandling och antioxidantbehandling statistiskt signifikant minskade glykosaminoglykanernas ackumulering.
Q10 och antioxidanttillskott, i kombination med antioxidantrik kost kan således förbättra enzymstatusen hos de patienter som lever med Sanfilippos sjukdom.
Reference: ”Treatment effect of coenzyme Q10 and an antioxidant cocktail in fibroblasts of patients with Sanfilippo disease,” Matalonga L, Arias A, et al, J Inherit Metab Dis, 2013 Dec 18; [Epub ahead of print]. (Address: Secció d’Errors Congènits del Metabolisme-IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Edifici Helios III, planta baixa, C/Mejía Lequerica s/n, 08028, Barcelona, Spain).
Läs mer om kost och hälsa:
www.rawfood-kost.se
www.vegetarisk.info
www.kostkoll.se
www.kosttipset.se
www.vitaminochmineral.se
www.kosttillskott-guiden.net
www.naturmedicin-guiden.se
www.kolhydrater.org
www.gravidkost.se
www.piggabarn.se
www.friskabarn.se
www.receptkoll.se
www.ekologiskaval.se
www.detoxa.nu
www.detox-guiden.se
www.skoldkorteln.info
www.allergi.biz
www.astma-guiden.se
www.kemikalier.eu
