Högt homocystein, MTHFR och normala B-vitaminvärden

Homocystein är en aminosyra som bildas naturligt i kroppen vid nedbrytning av aminosyran metionin. Normalt, så omvandlas homocystein snabbt vidare med hjälp av flera B-vitaminer såsom folat, vitamin B12 och vitamin B6. Om den processen inte fungerar optimalt, så kan homocysteinnivåerna stiga och bli förhöjda.

Homocystein regleras genom att kroppen använder två huvudsakliga vägar för att ta hand om homocystein. Den ena är återmetylering till metionin och där behövs folat, vitamin B12 och enzymet MTHFR. Den andra är nedbrytning via transsulfuration och där behövs främst vitamin B6.

Om någon av dessa system inte fungerar optimalt, så kan homocystein inte brytas ner på ett bra sätt och börjar ansamlas i blodet.

B-vitaminbrist är således den vanligaste orsaken till förhöjt homocystein och främst brist på folat (B9), vitamin B12 och vitamin B6. Dessa B-vitaminer fungerar som kofaktorer i kroppens metyleringsprocesser och utan tillräckliga nivåer så kan homocystein inte omvandlas effektivt.

Symtom på B-vitaminbrist kan vara trötthet, hjärndimma, nedstämdhet, stickningar eller domningar, miinnesproblem och blodbrist.

En viktig aspekt är att normala blodvärden inte alltid betyder att det finns optimal funktion på cellnivå. Ett exempel är vitamin B12/kobalamin, som kan ligga normalt i blodprov även om det inte omsätts korrekt.

I vissa fall kan man därför ha nytta av andra mätmetoder såsom holo-TC (aktivt B12), metylmalonat (MMA) och folat i erytrocyter.

En del personer har gränshöga eller tydligt förhöjda homocysteinvärden trots att B12 och folat ser normala ut i blodprover. Då kan det finnas andra orsaker såsom genetiska variationer (MTHFR-genen som jag har skrivit om tidigare), låg sköldkörtelfunktion (hypotyreos), nedsatt njurfunktion, kronisk inflammation, sömnbrist eller stress. Homocystein kan även öka vid rökning, hög alkoholkonsumtion eller på grund av ålder.

MTHFR är ett väldigt intressant enzym och står för metylentetrahydrofolatreduktas. MTHFR är ett enzym som hjälper kroppen att omvandla folat till dess aktiva form, 5-MTHF och som även är involverat i leverns avgiftningssystem.

Vissa genetiska variationer i MTHFR-genen kan göra enzymet mindre effektivt och bidra till att kroppen har svårare att återbilda metionin från homocystein samt använda folsyra effektivt och på så vis hålla homocysteinnivåerna låga. De vanligaste varianterna är C677T och A1298C.

Personer med vissa MTHFR-varianter kan vara mer känsliga för låga folatnivåer och kan ha lätt förhöjt homocystein trots att blodprover ligger inom normal referens. MTHFR-varianter är vanligt och påverkar människor olika.

Om man misstänker att man har nedsatt metyleringsförmåga så kan man använda metylerade B-vitaminer såsom

metylfolat (5-MTHF), metylkobalamin (aktivt B12) och riboflavin (B2) och man kan stötta levern för bättre avgiftning.

När man använder metylerade former så är tanken att kroppen får vitaminer i mer biologiskt aktiva former, som kroppen lättare kan omsätta. Riboflavin (B2) kan exempelvis hjälpa vissa personer med MTHFR-varianten C677T att sänka sina homocysteinvärden.

Betain (trimetylglycin / TMG) är ett ämne som också kan hjälpa kroppen att sänka homocystein och genom en alternativ metyleringsväg. Det kan hjälpa människor som har MTHFR-variationer och inte får resultat med B-vitaminer och finns exempelvis i rödbetor, spenat eller quinoa samt säljs som kosttillskott.

Homocystein påverkas även av livsstil och regelbunden motion, rökstopp, minskad alkoholkonsumtion, bra sömn och antiinflammatorisk kost kan bidra till lägre och/eller normaliserade värden.

Hos vissa personer kan högt kaffeintag bidra till högre homocystein och därför kan minskat intag av kaffe ge mer normala värden.