En genetisk sjukdom som orsakar brist på kolesterol i kroppen, kallad Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) kan förknippas med autistiska sjukdomar. Läkare och forskare har kännt till SLOS i årtionden, men de flesta autistiska barn erhåller inte ett rutinmässigt test för kolesterolbrist eftersom endast en liten del av den autistiska barn och vuxna bär på denna mutation.
Aktuell forskning visar nu att kolesterolbrist är vanligt även hos den autistiska populationen som inte har SLOS-genmutationen. Dr Richard Kelly och Dr E. Tierney vid John Hopkins University deltar i SLOS forskningen och har undersökt förekomsten av kolesterolbrist i blodprov från en grupp av personer med autism (ASD), men som inte hade SLOS.
Forskarna fann att kolesterolnivåerna var låga på grund av minskad produktion. Dessa extremt låga värden anses vara på tok för lågt, jämfört med barn i samma ålder. Prevalensen av kolesterolbristerna bekräftades vid Great Plains Laboratory, Inc. som utförde kolesteroltest på 40 barn med diagnosen ASD.